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25 juin 2007 1 25 /06 /juin /2007 13:34

La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande désormais de pratiquer un dépistage plus précoce de la trisomie 21. L'objectif est d'augmenter l'efficacité du dépistage et diminuer les amniocentèses et le nombre d'IVG tardives. En France, environ 50.000 personnes sont touchées par la trisomie 21 appelée aussi syndrome de Down.


La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques

Elle se caractérise par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire qui peut se traduire par des malformations anatomiques, des traits morphologiques particuliers et un retard mental plus ou moins sévère. Le dépistage prénatal a pour objectif d'évaluer le risque pour le fœtus d'être porteur de cette anomalie. Au-dessus d'un certain seuil de risque, celui-ci est confirmé ou infirmé par la réalisation d'une amniocentèse. Il revient alors aux parents de décider de poursuivre ou non la grossesse et dans la négative, de recourir à une interruption volontaire de grossesse (IVG). Autant le premier examen de dépistage est anodin puisqu'il repose sur une simple prise de sang à la recherche de marqueurs spécifiques, autant l'amniocentèse, qui repose sur une ponction de liquide amniotique, est source d'anxiété et s'accompagne d'un risque de fausse couche.

Nouvelles recommandations pour le dépistage prénatal de la trisomie 21

Afin de diminuer le nombre d'amniocentèses et d'IVG tardives, la Haute autorité de santé (HAS) recommande désormais de réaliser un dépistage néonatal plus précocement, dès le 1er trimestre (entre la 11e et la 13e semaine d'aménorrhée) à la place du 2e trimestre actuellement (entre la 15e et la 18e semaine d'aménorrhée). Elle recommande également d'utiliser, en plus de l'examen actuel qui consiste à rechercher les marqueurs sanguins maternels, une mesure de la clarté nucale lors de l'échographie du troisième mois de grossesse.
Moins d'amniocentèses avec un dépistage prénatal plus précoce

Grâce à ce dépistage précoce, il ne sera plus nécessaire de proposer d'emblée une amniocentèse aux femmes de 38 ans et plus. En effet, comme l'indique la HAS, "le dépistage prénatal permet d'obtenir, dans ces tranches d'âge, des taux de détection très élevés de la trisomie 21 tout en assurant une diminution majeure des fausses couches".

Dernier point à préciser : le dépistage du 2e trimestre n'est pas pour autant supprimé car il peut permettre une sorte de rattrapage pour les femmes qui n'auraient pas pu bénéficier du premier dépistage.


Lire le communiqué de presse de la HAS



D'après : http://www.viefemme.com/

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Published by Arnaud Mouillard - dans Trisomie 21
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  • : Blog du GEST-DIM de Cany-Barville (Seine-Maritime), association loi 1901 ayant pour but de contribuer à l’insertion sociale de jeunes porteurs de trisomie 21 et déficients intellectuels modérés. L'association propose une éducation précoce, un soutien à l’intégration scolaire, des activités socioculturelles et sportives ... sur la zone rurale du Pays de Caux.
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