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31 mai 2009 7 31 /05 /mai /2009 20:21
Article de Jean-Michel Bader publié dans le Figaro du 28 mai 2009

Les chercheurs estiment qu'il s'agit d'une piste pour lutter contre le cancer.

La trisomie 21, cette anomalie chromosomique qui provoque des retards mentaux, s'associe paradoxalement pour les enfants trisomiques à un risque plus faible de tumeurs solides (du colon, du sein, du poumon) que celui de la population générale. Les personnes nées avec une trisomie 21 ont dans leurs cellules trois copies du chromosome 21 au lieu de deux, soit 231 gènes de plus que les autres. Quel peut-être le mécanisme de protection contre ces cancers ?

L'an dernier, le généticien Roger Reeves, de la John Hopkins University (Baltimore), avait découvert qu'une version de l'un des gènes en surnombre présent chez la souris (Ets-2) supprime la formation de tumeurs chez ce rongeur. Mais le mécanisme exact échappait alors aux chercheurs.

L'équipe de Sandra Ryeom (Children's Hospital, Boston) a travaillé sur un autre gène du chromosome 21 (DSCR1) qui code pour une protéine connue pour son rôle dans la formation des nouveaux vaisseaux sanguins (angiogenèse). Dans les tissus de fœtus trisomique, l'activité de la protéine en question est près du double de la normale. La chercheuse a alors créé une souris transgénique qui dispose d'une copie supplémentaire du gène DSCR1 : celle-ci inhibe parfaitement la pousse de nouveaux vaisseaux dans les cancers greffés à cette souris, et donc les cancers. Cette découverte publiée vendredi 22 mai dans la revue Nature affine notre perspective : selon Roger Reeves, «Ets-2 agirait à un stage précoce sur les cancers naissants avant qu'ils n'aient atteint une taille où ils commandent automatiquement la fabrication de néovaisseaux» chargés de les alimenter, tandis que DSCR1 agirait plus tard pour inhiber cette néoangiogenèse.

 

Mode de prévention

À la fin des années 1990, ce champ de la recherche cancérologique avait suscité de nombreux espoirs que des médicaments inhibiteurs de l'angiogenèse ne fassent fondre les cancers en les «affamant» en quelque sorte. Après une intense médiatisation, les résultats avaient été modestes.

Sandra Ryeom espère également, grâce à ses travaux, de nouvelles stratégies de lutte plus efficaces contre le cancer dans la population générale. Pour elle, le blocage de l'angiogenèse pourrait être un mode de prévention de l'apparition des cancers.

Il devrait être possible de prendre à très faible dose des médicaments issus de cette recherche, «un peu comme des vitamines». Précisons qu'en France, 85 % des cas de trisomie 21 sont détectés avant la naissance depuis le remboursement des amniocentèses pour les femmes enceintes de plus de 38 ans, et que le nombre de naissances vivantes d'enfants trisomiques diminue de 3 % par an (le chiffre s'est stabilisé à 7,1 cas pour 10 000 naissances). Mais l'augmentation moyenne de 5 % par an de la fréquence des grossesses de trisomie 21 préoccupe toujours les chercheurs.

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20 mars 2009 5 20 /03 /mars /2009 23:01


Ce samedi 21 Mars 2009 a lieu la journée Mondiale de la Trisomie 21.








Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?


La trisomie 21, aussi appelé syndrome de Down est une anomalie congénitale d’origine chromosomique qui se caractérise dans 95 % des cas par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire d’où le nom de Trisomie 21 libre. Le diagnostic de Trisomie 21 ne peut être porté sans la confirmation par l’étude des chromosomes ou caryotype.

Le chromosome 21 en plus donne à ces personnes des traits en commun, en général une diminution du tonus musculaire ou hypotonie et une déficience mentale, variables d’un individu à l’autre. Ces traits communs pourraient parfois faire oublier la singularité des personnes trisomiques qui ont aussi les caractéristiques génétiques de leurs familles puisqu’elles héritent des chromosomes de chacun de leurs parents comme tout autre individu. L’éducation permet de faire émerger leurs compétences et leurs singularités. Le QI des enfants atteints de syndrome de Down est extrêmement variable.


Principale cause du retard mental


La trisomie 21 demeure la cause principale du retard mental d'origine génétique chez les personnes déficientes intellectuelles. En France, chaque jour, naît plus d'un enfant porteur de la Trisomie 21.

Malgré la déficience intellectuelle, l'adaptation sociale et scolaire est facilitée par la mise en place d'un accompagnement personnalisé et une adaptation de la pédagogie et des dispositifs de scolarisation. L'espérance de vie des personnes trisomiques augmente régulièrement (aujourd'hui plus de la moitié d'entre elles vivent jusqu'à plus de 55 ans). Ces personnes qui étaient considérées comme inéducables jusque dans les années 70 sont maintenant capables selon leurs capacités de s'insérer dans la société.


Plus d'une naissance par jour


Le nombre de naissance de bébé porteur de trisomie 21 à la naissance a diminué de manière significative dans plusieurs pays depuis la mise en place du dépistage prénatal. En France, la prévalence à la naissance est actuellement de 1/2000 naissances mais demeure très variable. Il naît donc actuellement plus d'un bébé porteur de trisomie 21 par jour dans notre pays. La trisomie 21 concerne indifféremment les enfants des deux sexe. On compte actuellement environ 50.000 personnes trisomiques en France, 400.000 en Europe et 8 millions dans le monde.


Un avenir qui ne peut être prédéterminé


Un enfant porteur d'une trisomie 21, comme tout autre enfant a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Parmi les possibilités à l'issue de sa scolarité, il y a l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (ESAT ; ex CAT), l'accueil (quand il y a des places) dans des CAJ (Centre Accueil de Jour), dans des foyer de vie… Sans oublier que faute de place disponible, certaines personnes restent dans leur domicile ou celui de leurs parents.



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28 février 2009 6 28 /02 /février /2009 20:59
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16 février 2009 1 16 /02 /février /2009 12:14


Résumé  :

Suzanne, atteinte de trisomie 21, est scolarisée dans un lycée professionnel de tourisme et d'hôtellerie. Nous rencontrons son père, le directeur de soins qui la suit, ainsi que son enseignante responsable de l'Unité Pédagogique d'Intégration, dispositif mis en place au lycée pour accueillir des élèves ayant des troubles des apprentissages en les intégrant au maximum dans les classes ordinaires.

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4 février 2009 3 04 /02 /février /2009 08:00

Depuis quelques mois, l'association Geist21 (Basse-Normandie), principalement constituée de parents d'enfants trisomiques, a mis en place une expérience de vie autonome avec plusieurs jeunes. Une fois par semaine ces jeunes vivent seuls, gérant leurs courses et repas, pour les habituer à vivre en autonomie, pour un jour vivre comme tout le monde, en milieu ordinaire.

Information trouvée sur : http://www.5050.tv/


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19 janvier 2009 1 19 /01 /janvier /2009 08:00



Le CA de la Fédération Trisomie 21 France réuni le 14 décembre à Toulouse a décidé de fixer la date de la prochaine journée de la trisomie au :


samedi 22 novembre 2009

Le rendez-vous est donc pris pour cet évènement !



Affiche de la journée de la Trisomie 2008



Affiche de la journée de la Trisomie 2007

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12 janvier 2009 1 12 /01 /janvier /2009 11:01

Pascal Duquenne






Pour une marque grand public, associer son image à un comédien trisomique est un pari risqué. Et une stratégie inédite. Alors que la question de la diversité ethnique dans la publicité revient régulièrement, celle de la présence des personnes handicapés s'était fait discrète jusqu'ici.
Pour faire parler d'elle, une nouvelle marque, l'opérateur mobile discount Simyo, a donc choisi d'associer son image à celle du comédien Pascal Duquenne pour faire son entrée sur le marché français.
 
Comédien, danseur, cette personne porteuse de la Trisomie 21 est loin d'être un inconnu. En 1996, Pascal Duquenne a ému et impressionné jusqu'à obtenir avec Daniel Auteuil le Prix d'interprétation masculine du Festival de Cannes pour Le Huitième Jour, film au succès surprise largement salué par la critique notamment pour son regard sur le handicap mental.


Cette publicité risque fort de bousculer les codes de la "simple pub" et surtout de générer une foule de réactions.







Article à lire : http://tf1.lci.fr


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6 novembre 2008 4 06 /11 /novembre /2008 11:30



La 6e édition de la Journée nationale de la trisomie 21 se déroulera le dimanche 16 novembre 2008. La trisomie 21 demeure la cause principale du retard mental d’origine génétique chez les personnes déficientes intellectuelles. En France, chaque jour, naît plus d’un enfant porteur de la trisomie 21.

La trisomie 21, aussi appelé syndrome de Down est une anomalie congénitale d’origine chromosomique qui se caractérise dans 95 % des cas par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire d’où le nom de Trisomie 21 libre. Le diagnostic de Trisomie 21 ne peut être porté sans la confirmation par l’étude des chromosomes ou caryotype.

Le chromosome 21 en plus donne à ces personnes des traits en commun, en général une diminution du tonus musculaire ou hypotonie et une déficience mentale, variables d’un individu à l’autre. Ces traits communs pourraient parfois faire oublier la singularité des personnes trisomiques qui ont aussi les caractéristiques génétiques de leurs familles puisqu’elles héritent des chromosomes de chacun de leurs parents comme tout autre individu. L’éducation permet de faire émerger leurs compétences et leurs singularités. Le QI des enfants atteints de syndrome de Down est extrêmement variable.

Principale cause du retard mental

La trisomie 21 demeure la cause principale du retard mental d'origine génétique chez les personnes déficientes intellectuelles. Malgré la déficience intellectuelle, l'adaptation sociale et scolaire est facilitée par la mise en place d'un accompagnement personnalisé et une adaptation de la pédagogie et des dispositifs de scolarisation. L'espérance de vie des personnes trisomiques augmente régulièrement (aujourd'hui plus de la moitié d'entre elles vivent jusqu'à plus de 55 ans). Ces personnes qui étaient considérées comme inéducables jusque dans les années 70 sont maintenant capables selon leurs capacités de s'insérer dans la société.

Plus d'une naissance par jour

Le nombre de naissance de bébé porteur de trisomie 21 à la naissance a diminué de manière significative dans plusieurs pays depuis la mise en place du dépistage prénatal. En France, la prévalence à la naissance est actuellement de 1/2000 naissances mais demeure très variable. Il naît donc actuellement plus d'un bébé porteur de trisomie 21 par jour dans notre pays. La trisomie 21 concerne indifféremment les enfants des deux sexe. On compte actuellement environ 50.000 personnes trisomiques en France, 400.000 en Europe et 8 millions dans le monde.

Un avenir qui ne peut être prédéterminé

Un enfant porteur d'une trisomie 21, comme tout autre enfant a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Parmi les possibilités à l'issue de sa scolarité, il y a l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (ESAT ; ex CAT), l'accueil (quand il y a des places) dans des CAJ (Centre Accueil de Jour), dans des foyer de vie, voir en milieu ordinaire, sans oublier que faute de place disponible, certaines personnes reste à leur domicile ou celui de leurs parents.

De nombreuses manifestations

La Journée nationale de la trisomie 21 organisée par l’association Trisomie 21 France et ses antennes départementales a pour objectif de faire de parler de ce handicap.

Tout au long de cette journée, les associations départementales (certaines associations proposent des actions à d’autres dates) et les personnes porteuses de trisomie 21 iront à la rencontre du public et des médias ou organiseront une journée portes ouvertes. De multiples occasions seront données de rencontrer des enfants, adolescents, jeunes adultes trisomiques ainsi que des professionnels (éducateurs, psychomotriciens, psychologues, ergothérapeutes...) afin de pouvoir parler et échanger sur ce handicap.

Tout au long de cette journée, dans plus de 60 grandes villes, des personnes porteuses de trisomie 21 iront à la rencontre du public, au cours de manifestations conviviales organisées notamment par les associations départementales Trisomie 21 :

- Petits-déjeuners livrés à domicile, servis sur les marchés, dans les administrations,

- Participations à des émissions télévisées ou radio,

- Cafés-débats,

- Rencontres sportives,

- Portes ouvertes

- Spectacles de rue,

- Concerts, expositions,

 

N’hésitez pas à vous renseigner sur les actions menées dans votre département (voir liste ici).

Par exemple, à Cany-Barville, l’association GEIST et DIM organise le samedi 15 novembre sur la place de la mairie une exposition de voitures anciennes suivie de balades dans la ville entre 14h et 18h avec à proximité une exposition photos sur les activités associatives proposées aux enfants dans la salle des mariages de la mairie.

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8 octobre 2008 3 08 /10 /octobre /2008 07:50


La présence de trois copies du chromosome 21 révèle que le foetus est atteint de trisomie 21.



Des chercheurs ont réussi à mettre au point un test utilisant l’ADN fœtal en circulation dans le sang de la mère pour dépister la trisomie 21.


Un nouveau type de test sanguin prénatal de dépistage de la trisomie 21, qui permet d’éviter des examens délicats comme l’amniocentèse, pourrait être mis au point dans les années qui viennent. Un prototype qui repose sur la détection de l’ADN fœtal en circulation dans le sang de la mère a été testé avec succès par des chercheurs américains sur une cohorte de 18 femmes enceintes. Ces résultats, publiés aujourd’hui dans l’édition en ligne des PNAS, doivent être confirmés sur de plus larges cohortes.

A l’heure actuelle, les tests de dépistage de la trisomie 21 proposés aux femmes enceintes reposent sur le dosage de plusieurs hormones placentaires. Ils fournissent une fourchette de risque mais seul un examen invasif, comme le prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse), permet de donner aux parents un résultat certain.

Sachant que de petits morceaux d’ADN issus du fœtus se baladent dans le sang maternel, les chercheurs ont l’idée d’utiliser ce matériel génétique pour mettre au point des tests prénataux. Cependant, les sections d’ADN circulant sont petites, rares (une pour un million de cellules maternelles) et par conséquent difficiles à isoler.

L’équipe de Stephen Quake (Howard Hughes Medical Institute/ Stanford University) a décidé de prendre un raccourci: puisque le problème posé par la trisomie 21 est un nombre excessif de chromosomes, Quake et ses collègues ont passé au crible tout l’ADN présent dans le sang maternel afin de repérer des chromosomes excédentaires.

Les chercheurs ont testé leur méthode sur un groupe de 18 femmes qui ont subi une amniocentèse. Le test sanguin a donné les mêmes résultats que l’analyse du liquide amniotique : il a détecté douze fœtus avec un nombre incorrect de chromosomes.

En attendant que ce type de test soit disponible –et que la technique d’analyse soit moins coûteuse-, une nouvelle version du test sanguin de dépistage de la trisomie 21 devrait bientôt être pratiqué en France. S’appuyant sur le dosage de deux hormones placentaires, il est plus précis et peut être réalisé plus tôt, dès la 12ème semaine de grossesse (lire dans Sciences et Avenir : Trisomie 21 : un dépistage plus précoce).

Cécile Dumas
Sciences et Avenir.com
07/10/08


Lien : http://tempsreel.nouvelobs.com
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3 juin 2008 2 03 /06 /juin /2008 09:05
Ils font leurs courses et préparent leurs repas eux-mêmes. Ces jeunes Manchois espèrent devenir indépendants. : Philippe Chérel


Une nuit par semaine, de jeunes handicapés apprennent à être autonomes dans un appartement HLM. Cette expérience est réalisée dans la Manche.


SAINT-LÔ. - « Aujourd'hui, vous allez faire les courses seuls dans le magasin. » Delphine Jumelin regarde Rémy soupirer. Avec deux autres collègues, elle accompagne cinq adolescents et les aide à devenir indépendants. Pas simple de prendre son envol lorsqu'on est atteint de trisomie 21 (1). Peu à peu, Marion, Rémy, Maxime, Benjamin et Geoffrey - des jeunes âgés de 16 à 22 ans -, apprennent à s'éloigner du domicile familial et de leurs parents. Ils rêvent d'une vie ordinaire, « d'un travail, d'un appartement, d'une copine ».

Le supermarché est, pour eux, un véritable labyrinthe. « Où est la brioche ? », s'interroge Rémy, la liste de courses à la main. Au bout de quelques minutes passées dans les rayons, il semble perdu et multiplie les allées et venues. « Se repérer dans le temps et dans l'espace, c'est l'une des difficultés majeures, constate leur accompagnatrice. Voilà pourquoi, par exemple, je tiens à ce qu'ils portent une montre. » Il faut répéter les activités essentielles du quotidien pour les faire siennes. « Ils oublient assez vite si on ne maintient pas les acquis », explique Delphine Jumelin.

« Être seul, ça me fait une boule au ventre »

Retour à leur appartement saint-lois. Chaque mardi, depuis deux mois, les cinq jeunes gens s'y réunissent pour passer une soirée et une nuit, seuls avec leur accompagnatrice. « J'aimerais avoir une maison à moi où je ferais du synthétiseur », dit Rémy. Sans ses parents ? « Pas tout de suite », confie-t-il, hésitant. Entre le rêve et la réalité, il existe un fossé difficile à franchir. « Être seul, ça me fait une boule au ventre, reconnaît Maxime. Je ne pourrais pas supporter que ma famille soit loin. » Pourtant, les progrès sont visibles. « La plupart ne téléphonent pas à leurs parents durant la soirée, constate Delphine Jumelin. Ils se font à manger, regardent la télé, font des jeux de société, comme d'habitude. »

Objectif final : l'autonomie relayée par une obligation téléphonique (un appel par jour à leur famille ou à l'association). « Peut-être y aura-t-il des échecs dans l'avenir, c'est le risque. Nous ne savons pas comment ils vont évoluer. Mais comme c'est leur souhait, cela vaut le coup d'essayer », affirme Nadine Larnaud, la maman de Marion. Ce service est-il réservé à une élite ? « Plutôt à ceux qui ont eu de la chance, assure-t-elle. Ceux qui ont grandi en milieu ordinaire, dans des écoles accueillantes et ont ainsi pu développer leurs capacités. »

Lucie THUILLET

Article publié dans OUEST FRANCE
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  • : Association GEST et DIM de Cany-Barville
  • Association GEST et DIM de Cany-Barville
  • : Blog du GEST-DIM de Cany-Barville (Seine-Maritime), association loi 1901 ayant pour but de contribuer à l’insertion sociale de jeunes porteurs de trisomie 21 et déficients intellectuels modérés. L'association propose une éducation précoce, un soutien à l’intégration scolaire, des activités socioculturelles et sportives ... sur la zone rurale du Pays de Caux.
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