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25 mars 2008 2 25 /03 /mars /2008 15:42

A l’occasion de la troisième journée mondiale de la trisomie 21, Sciences et Avenir.com a mis l’accent sur cette maladie génétique, fréquente mais encore très mal prise en charge en France.


La Trisomie 21 (Syndrome de Down) est la maladie génétique dont l'incidence est la plus élevée avec une naissance sur 1000, soit 70 000 personnes touchées en France. Le Syndrome de Down n’est ni une maladie rare, ni une myopathie, ni une maladie du cerveau de ce fait elle n’entre aujourd’hui dans aucun réseau de subventions de recherche.
 
Rappelons à ce sujet que les êtres humains ont 46 chromosomes au total, soit 23 paires, qui se répartissent en une paire de chromosomes sexuels qui définit le sexe (XX pour les femmes, XY pour les hommes) et 22 autres constituées de chromosomes autosomiques, classés par ordre de taille décroissante. Les personnes atteintes par ce syndrome possèdent un petit chromosome supplémentaire pour la 21e paire.
 
La trisomie 21 entraîne des malformations physiques et une déficience intellectuelle (le QI est de 50 en moyenne). Mais l’intensité des symptômes est variable d’une personne à l’autre. En effet, un grand nombre d’entre eux suivent une scolarité normale et s’insèrent professionnellement. D’un point de vue médical, ces patients sont moins toniques que les autres. En effet, leurs muscles sont plus faibles. Il a été montré également que dans 40% des cas, ils ont une malformation cardiaque.
 
Ces patients rencontrent par ailleurs :
 
- des malformations digestives, oculaires et urinaires,
- des troubles de l’apprentissage qui pourraient être liés à
leurs troubles du sommeil,
-des problèmes dermatologiques (Prolifération de boutons notamment dans les zones sensibles) et chute de cheveux (pelade).
 
Les chercheurs ont montré que les femmes atteintes par ce syndrome n’avaient que très rarement des cancers du sein. A l’inverse, ces patients ont plus de leucémie que la population générale. Il faut noter également, que mieux comprendre la Trisomie 21 permettra de mieux comprendre un certain nombre de mécanisme de dégénérescence, rencontré chez les malades d’Alzheimer, dont l’un des gènes impliqués dans cette maladie se situe sur le chromosome 21. D’un point de vue psychomoteur, les enfants rencontrent régulièrement des difficultés. Cependant les progrès de la médecine et l’insertion scolaire leur permettent avec l’appui de centre de rééducation adapté d’acquérir une meilleur motricité et d’améliorer leur apprentissage du langage.

J.I.
Sciences et Avenir.com
21/03/2008


Article trouvé sur : http://tempsreel.nouvelobs.com



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13 novembre 2007 2 13 /11 /novembre /2007 14:47

trisomie-21.jpg


La 5ème édition de la Journée Nationale de la Trisomie 21 se déroulera le dimanche 18 novembre 2007. Elle demeure la cause principale du retard mental d'origine génétique chez les personnes déficientes intellectuelles. En France, chaque jour, naît plus d'un enfant porteur de la Trisomie 21.

Malgré la déficience intellectuelle, l'adaptation sociale et scolaire est facilitée par la mise en place d'un accompagnement personnalisé et une adaptation de la pédagogie et des dispositifs de scolarisation. L'espérance de vie des personnes trisomiques augmente régulièrement (aujourd'hui plus de la moitié d'entre elles vivent jusqu'à plus de 55 ans). Ces personnes qui étaient considérées comme inéducables jusque dans les années 70 sont maintenant capables selon leurs capacités de s'insérer dans la société.

Plus d'une naissance par jour

Le nombre de naissance de bébé porteur de trisomie 21 à la naissance a diminué de manière significative dans plusieurs pays depuis la mise en place du dépistage prénatal. En France, la prévalence à la naissance est actuellement de 1/2000 naissances mais demeure très variable. Il naît donc actuellement plus d'un bébé porteur de trisomie 21 par jour dans notre pays. La trisomie 21 concerne indifféremment les enfants des deux sexe. On compte actuellement environ 50.000 personnes trisomiques en France, 400.000 en Europe et 8 millions dans le monde.

un avenir qui ne peut être prédéterminé

Un enfant porteur d'une trisomie 21, comme tout autre enfant a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Parmi les possibilités à l'issue de sa scolarité, il y a l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (ESAT ; ex CAT), l'accueil (quand il y a des places) dans des CAJ (Centre Accueil de Jour), dans des foyer de vie…Sans oublier que faute de place disponible, certaines personnes reste dans leur domicile ou celui de leurs parents.

 

De nombreuses manifestations

La Journée nationale de la trisomie 21 organisée par l'association Trisomie 21 France et ses antennes départementales a pour objectif de faire de parler de ce handicap.

Tout au long de cette journée, les associations départementales (certaines associations proposent des actions à d'autres dates) et les personnes porteuses de Trisomie 21, iront à la rencontre du public et des médias ou organiseront une journée porte ouverte. De multiples occasions seront données de rencontrer des enfants, adolescents, jeunes adultes trisomiques ainsi que des professionnels (éducateurs, psychomotriciens, psychologues, ergothérapeutes…) afin de pouvoir parler et échanger sur ce handicap.

Plus de 60 villes dans 50 départements et territoires d'outre-mer participent à cette journée en organisant diverses animations ou porte ouverte. Certaines associations proposeront également des défilés de mode, des représentations théâtrales, des manifestations d'expression artistique, des animations de rue, des chorales, la vente de produits divers, des goûters et animations sur les marchés, des stands d'information sur la Trisomie 21, des manifestations sportives, des participations à des émissions télévisées ou radio…

N'hésitez pas à vous renseigner sur les actions menées dans votre département (voir liste ici)

Le GEIST et DIM de Cany-Barville organise par exemple une journée porte ouverte de ces locaux rue du hôme, le samedi 17 novembre de 10h à 18h où professionnels, enfants, parents et bénévoles seront présents. Contact : 02.35.97.42.47.

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25 juin 2007 1 25 /06 /juin /2007 13:34

La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande désormais de pratiquer un dépistage plus précoce de la trisomie 21. L'objectif est d'augmenter l'efficacité du dépistage et diminuer les amniocentèses et le nombre d'IVG tardives. En France, environ 50.000 personnes sont touchées par la trisomie 21 appelée aussi syndrome de Down.


La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques

Elle se caractérise par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire qui peut se traduire par des malformations anatomiques, des traits morphologiques particuliers et un retard mental plus ou moins sévère. Le dépistage prénatal a pour objectif d'évaluer le risque pour le fœtus d'être porteur de cette anomalie. Au-dessus d'un certain seuil de risque, celui-ci est confirmé ou infirmé par la réalisation d'une amniocentèse. Il revient alors aux parents de décider de poursuivre ou non la grossesse et dans la négative, de recourir à une interruption volontaire de grossesse (IVG). Autant le premier examen de dépistage est anodin puisqu'il repose sur une simple prise de sang à la recherche de marqueurs spécifiques, autant l'amniocentèse, qui repose sur une ponction de liquide amniotique, est source d'anxiété et s'accompagne d'un risque de fausse couche.

Nouvelles recommandations pour le dépistage prénatal de la trisomie 21

Afin de diminuer le nombre d'amniocentèses et d'IVG tardives, la Haute autorité de santé (HAS) recommande désormais de réaliser un dépistage néonatal plus précocement, dès le 1er trimestre (entre la 11e et la 13e semaine d'aménorrhée) à la place du 2e trimestre actuellement (entre la 15e et la 18e semaine d'aménorrhée). Elle recommande également d'utiliser, en plus de l'examen actuel qui consiste à rechercher les marqueurs sanguins maternels, une mesure de la clarté nucale lors de l'échographie du troisième mois de grossesse.
Moins d'amniocentèses avec un dépistage prénatal plus précoce

Grâce à ce dépistage précoce, il ne sera plus nécessaire de proposer d'emblée une amniocentèse aux femmes de 38 ans et plus. En effet, comme l'indique la HAS, "le dépistage prénatal permet d'obtenir, dans ces tranches d'âge, des taux de détection très élevés de la trisomie 21 tout en assurant une diminution majeure des fausses couches".

Dernier point à préciser : le dépistage du 2e trimestre n'est pas pour autant supprimé car il peut permettre une sorte de rattrapage pour les femmes qui n'auraient pas pu bénéficier du premier dépistage.


Lire le communiqué de presse de la HAS



D'après : http://www.viefemme.com/
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20 juin 2007 3 20 /06 /juin /2007 08:16

Conséquences sur la vie scolaire

 

En général les élèves porteurs de trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle et parfois jusqu’en CP). Les dispositifs collectifs d’intégration (CLIS en primaire ou UPI en collège et lycée professionnel) offrent des solutions mixtes. Les établissements spécialisés de type IME proposent une scolarisation.

L’importance des difficultés intellectuelles est variable, mais il existe chez l’enfant trisomique :

- une lenteur particulière à traiter une information et à produire une réponse à un stimulus, à une question, à une action. Ceci peut amener à penser qu’il ne répond pas ou ne comprend pas (la réponse arrivant de façon décalée et n’étant pas interprétée comme réponse)
- une difficulté à inhiber suffisamment longtemps la réponse pour pouvoir poursuivre une analyse détaillée de la question.
Il est donc en difficulté devant des consignes complexes, d’autant que certaines composantes de la mémoire sont altérées. Il est important de ne donner qu’une consigne à la fois.

Les niveaux de déficience mentale variables entraînent de grandes différences dans l’âge d’apprentissage de la lecture et cet apprentissage devrait être poursuivi à des âges avancés. Le niveau d’acquisition de lecture est extrêmement variable, certains auront une bonne compréhension de ce qu’ils lisent, d’autres décoderont bien mais auront une compréhension faible ou absente.

La scolarisation d’un enfant présentant un handicap est en général source d’enrichissement et d’ouverture pour les autres élèves de la classe. Elle offre des occasions de se décentrer de soi, de mettre en place des tutorats …
Les situations d’intégration nécessitent, souvent au début et selon les enfants, un accompagnement par un adulte (éducateur, AVS) ou la mise en place d’un système de tutorat par d’autres élèves.

D’après : http://www.integrascol.fr/fichemaladie.php?id=16

 


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20 juin 2007 3 20 /06 /juin /2007 08:14

Quels symptômes et quelles conséquences ?

 
Il existe dès la naissance une diminution du tonus musculaire ou hypotonie accompagnée d’une certaine hyperlaxité ligamentaire.
Le développement psychomoteur est retardé avec des variations individuelles importantes. La marche est acquise autour de 2 ans en général.
Le visage est plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les fentes des paupières sont orientées en haut et en dehors.
Les mains et les pieds sont plutôt petits et il existe un pli palmaire unique dans 60% des cas. Ce pli palmaire unique existe dans la population ordinaire dans 2% des cas.

Une malformation cardiaque est présente chez 40% environ des personnes mais, à l’âge scolaire, celle-ci ont été opérées ou sont bien tolérées. Ces enfants peuvent parfois souffrir d’une malformation digestive, de troubles hématologiques (leucémies), de maladies auto-immunes (diabète, hypothyroïdie …) .

La taille est normale à la naissance mais la croissance ralentit dans les premières années et la taille définitive est souvent inférieure à la taille normale (en moyenne 1m45 à 1m50 pour les filles et 1m55 à 1m60 pour les garçons).

Sur le plan ophtalmologique, les enfants trisomiques ont plus souvent que les autres des troubles de la réfraction (myopie, hypermétropie) ou de convergence oculaire pour lesquels ils doivent être traités (lunettes, rééducations, opérations)

Certains enfants sont dans leur plus jeune âge, gênés par des infections ORL fréquentes. L’otite séreuse est une complication fréquente qui génère une baisse de l’audition risquant de compliquer les acquisitions langagières si elle n’est pas soignée et surveillée.

L’acquisition du langage et de la parole se fait avec retard. L’évolution est très variable. Certains gardent des troubles de l’élocution importants qui peuvent contraster avec un meilleur niveau de compréhension.

Chez la plupart des enfants trisomiques il existe une déficience intellectuelle. Les compétences sont variables d’un individu à l’autre. Elles sont liées au capital génétique mais aussi à l’éducation, à l’apprentissage, à l’environnement, à la possibilité d’être investi par sa famille et l’entourage, à la constitution d’un projet de vie. Comme pour tous les enfants, les données de QI ne peuvent être correctement interprétées que corrélées à d’autres évaluations (comportementales, adaptatives …).
Chez les enfants trisomiques, les acquisitions se font plus lentement avec des paliers qui paraissent parfois longs et peuvent décourager l’entourage.



D’après : http://www.integrascol.fr/fichemaladie.php?id=16

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20 juin 2007 3 20 /06 /juin /2007 08:13

Comment aider une personne trisomique ?

 


Une attention particulière doit être portée dans le dépistage des déficits sensoriels associés (vision et audition). D’autres pathologies peuvent majorer les difficultés dues à la trisomie (comme l’hypothyroïdie) et doivent donc être recherchées systématiquement en cas de troubles ou modification du comportement, de repli, de régression des acquis, de fatigabilité. Ces pathologies sont plus fréquentes chez les jeunes avec une trisomie 21 mais peuvent bénéficier d’un traitement, permettant d’éviter un surhandicap.

La prise en charge est pluridisciplinaire et précoce souvent, poursuivie pendant l’enfance et l’adolescence.

La kinésithérapie précoce aidera l’enfant dans sa tonification et à passer les étapes du développement neuromoteur. Elle évitera l’adoption de mouvements délétères pour les articulations, du fait de l’hyperlaxité, comme le passage de la position plat ventre à assis par le grand écart. Le travail de tonification se poursuit au-delà de l’âge de la marche et même encore à l’adolescence. Il s’accompagne d’un travail sur l’équilibre.

Le kinésithérapeute et l’orthophoniste peuvent chacun intervenir pour la tonification bucco-faciale avec les conséquences bénéfiques sur la parole mais aussi sur la mastication et la déglutition

L’orthophonie accompagne aussi l’enfant dans la mise en place de la communication et plus particulièrement dans le développement du langage, et de la parole. Il est nécessaire que des liens s’établissent entre l’enseignant et l’orthophoniste autour ce qui se fait dans chacun des lieux, des difficultés et des compétences propres de l’enfant.
Afin de favoriser la communication et pour pallier le retard de langage et de parole, on pourra utiliser des supports tels que par exemple le français signé (langue française des signes très simplifiée) à condition que ces signes soient appris par l’ensemble des acteurs intervenant autour de l’enfant. Ces signes seront spontanément abandonnés par l’enfant lors de l’acquisition des mots.

La psychomotricité permet d’accompagner l’enfant dans ses interactions physiques et émotionnelles avec son environnement : développement du schéma corporel, tonification, autorégulation …

D’après : http://www.integrascol.fr/fichemaladie.php?id=16

 


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20 juin 2007 3 20 /06 /juin /2007 08:12

Comment améliorer la vie scolaire des enfants trisomique ?


 

Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un projet personnalisé de scolarisation (PPS). Celui-ci est régulièrement évalué grâce à la collaboration des différents partenaires du projet.

Les parents appréhendent les périodes d’orientation. Ceci peut être ressenti par l’enfant avec des répercussions sur son comportement et/ou les apprentissages. Dans le cadre du parcours scolaire, ces étapes sont préparées et réfléchies en fonction de l’enfant, de ses compétences, de ses capacités d’adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue. afin d’essayer de trouver des orientations et aides adéquates.

Les rééducations sont souvent conduites pendant le temps scolaire. Elles sont effectuées par des rééducateurs libéraux ou par des équipes pluridisciplinaires dans les Services d’Education et de Soins Spécialisés (SESSAD), les Centres d’Action Médico-sociale Précoce (CAMSP) ou parfois les Centres Médico Psycho Pédagogiques (CMPP) …
Ces interventions peuvent être menées en milieu scolaire comme défini dans le PPS.
L’enseignant pourra trouver auprès de ces équipes des informations en cas de besoin.
Les réunions de synthèse, qu’il est important de provoquer même si l’enfant est suivi en libéral, sont le lieu de rencontre de tous les partenaires de l’accompagnement, y compris les enseignants, et permettent souvent de trouver des nouvelles pistes de travail avec cet enfant dont la lenteur dans l’acquisition des apprentissages nécessite persévérance

L’enfant trisomique va souvent se servir du contexte pour la compréhension de consignes. Il fonctionne volontiers par imitation.
Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent le rassurer. Il faut toutefois faire attention à ce qu’il ne s’y enferme pas.
Les difficultés de motricité fine sont présentes et peuvent être prises en charge lors des rééducations (acquisition de l’opposition du pouce et d’une préhension correcte chez le jeune enfant). L’enseignant pourra trouver une aide auprès des rééducateurs en cas de difficulté particulière dans l’acquisition du graphisme.

Pour la lecture et l’écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l’apprentissage. On peut également proposer des supports où les dessins, schémas, viennent illustrer le propos.

La présence éventuelle d’un auxiliaire de vie scolaire (AVS) peut permettre par exemple l’aide à la lecture des textes, consignes, leur compréhension, le passage à l’écrit (dictée à l’adulte pour un enfant qui ne rédige pas du tout).

D’après : http://www.integrascol.fr/fichemaladie.php?id=16

 

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20 juin 2007 3 20 /06 /juin /2007 08:11

La trisomie 21, aussi appelé syndrome de Down est une anomalie congénitale d’origine chromosomique qui se caractérise dans 95 % des cas par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire d’où le nom de Trisomie 21 libre. Le diagnostic de Trisomie 21 ne peut être porté sans la confirmation par l’étude des chromosomes ou caryotype.

Le chromosome 21 en plus donne à ces personnes des traits en commun, en général une diminution du tonus musculaire ou hypotonie et une déficience mentale, variables d’un individu à l’autre. Ces traits communs pourraient parfois faire oublier la singularité des personnes trisomiques qui ont aussi les caractéristiques génétiques de leurs familles puisqu’elles héritent des chromosomes de chacun de leurs parents comme tout autre individu. L’éducation permet de faire émerger leurs compétences et leurs singularités. Le QI des enfants atteints de syndrome de Down est extrêmement variable.

Principale cause du retard mental

La trisomie 21 demeure la cause principale du retard mental d'origine génétique chez les personnes déficientes intellectuelles. En France, chaque jour, naît plus d'un enfant porteur de la Trisomie 21.

Malgré la déficience intellectuelle, l'adaptation sociale et scolaire est facilitée par la mise en place d'un accompagnement personnalisé et une adaptation de la pédagogie et des dispositifs de scolarisation. L'espérance de vie des personnes trisomiques augmente régulièrement (aujourd'hui plus de la moitié d'entre elles vivent jusqu'à plus de 55 ans). Ces personnes qui étaient considérées comme inéducables jusque dans les années 70 sont maintenant capables selon leurs capacités de s'insérer dans la société.

Plus d'une naissance par jour

Le nombre de naissance de bébé porteur de trisomie 21 à la naissance a diminué de manière significative dans plusieurs pays depuis la mise en place du dépistage prénatal. En France, la prévalence à la naissance est actuellement de 1/2000 naissances mais demeure très variable. Il naît donc actuellement plus d'un bébé porteur de trisomie 21 par jour dans notre pays. La trisomie 21 concerne indifféremment les enfants des deux sexe. On compte actuellement environ 50.000 personnes trisomiques en France, 400.000 en Europe et 8 millions dans le monde.

Un avenir qui ne peut être prédéterminé

Un enfant porteur d'une trisomie 21, comme tout autre enfant a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Parmi les possibilités à l'issue de sa scolarité, il y a l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (ESAT ; ex CAT), l'accueil (quand il y a des places) dans des CAJ (Centre Accueil de Jour), dans des foyer de vie…Sans oublier que faute de place disponible, certaines personnes reste dans leur domicile ou celui de leurs parents.


D'après : http://www.fondationlejeune.org/ http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Down

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  • : Blog du GEST-DIM de Cany-Barville (Seine-Maritime), association loi 1901 ayant pour but de contribuer à l’insertion sociale de jeunes porteurs de trisomie 21 et déficients intellectuels modérés. L'association propose une éducation précoce, un soutien à l’intégration scolaire, des activités socioculturelles et sportives ... sur la zone rurale du Pays de Caux.
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